การแสดงโปรตีนตัวยับยั้ง

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของพันธุกรรมซึ่งผู้ป่วยเกิดจากพ่อแม่คนหนึ่งของพวกเขาและแสดงโปรตีนตัวยับยั้ง C1 มีผลเสียต่อยีนที่ดีต่อสุขภาพจากพ่อแม่คนอื่น ๆ หรือไม่ก็มันจะใส่ในบทความวิจัย สายพันธุ์ SERPING1 เชิงลบทำให้เกิดการเก็บรักษาเซลล์ของ C1 ยับยั้งในกรรมพันธุ์ หนึ่งในความลึกลับเกี่ยวกับโรคนี้เป็นคำถามที่ว่าทำไมผู้ป่วยเกิดโปรตีนเพียงเล็กน้อย

เนื่องจากมียีนพันธุกรรมสองข้อซึ่งเป็นข้อบกพร่องจากพ่อแม่และคนปกติจากคนอื่น ๆ คุณคิดว่าการผลิตจะอยู่ที่ประมาณครึ่งหนึ่งของปริมาณปกติ แต่ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีเพียงร้อยละ 10-20 เท่านั้น ระดับปกติ แต่ตอนนี้เราได้เป็นครั้งแรกคำอธิบายในระดับเซลล์และนี่เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการทำงานอย่างต่อเนื่องในการบำบัดยีนเป็นตัวเลือกการรักษาในอนาคต